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Molecular studies of phenotype variation in canine RPGR-XLPRA1

PURPOSE: Canine X-linked progressive retinal atrophy 1 (XLPRA1) caused by a mutation in retinitis pigmentosa (RP) GTPase regulator (RPGR) exon ORF15 showed significant variability in disease onset in a colony of dogs that all inherited the same mutant X chromosome. Defective protein trafficking has...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Vis
Main Authors: Appelbaum, Tatyana, Becker, Doreen, Santana, Evelyn, Aguirre, Gustavo D.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Molecular Vision 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4830396/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27122963
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