Analysis of Multiple Families With Single Individuals Affected by Pseudohypoparathyroidism Type Ib (PHP1B) Reveals Only One Novel Maternally Inherited GNAS Deletion

Proximal tubular resistance to parathyroid hormone (PTH) resulting in hypocalcemia and hyperphosphatemia are preeminent abnormalities in pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B), but resistance toward other hormones as well as variable features of Albright’s Hereditary Osteodystrophy (AHO) can occur...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Bone Miner Res
Những tác giả chính: Takatani, Rieko, Molinaro, Angelo, Grigelioniene, Giedre, Tafaj, Olta, Watanabe, Tomoyuki, Reyes, Monica, Sharma, Amita, Singhal, Vibha, Raymond, F Lucy, Linglart, Agnès, Jüppner, Harald
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2015
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4826817/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26479409
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jbmr.2731
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự