Clinical, Genetic and Immunological Characteristics of Paediatric Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Patients in Slovenia

INTRODUCTION: Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) is an autosomal recessive disorder, caused by mutations in the AIRE gene. The major components of APS-1 are chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), hypoparathyroidism (HP) and Addison’s disease (AD). Clinical, genetic and immunological...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Zdr Varst
Главные авторы: BRATANIC, Nina, KISAND, Kai, AVBELJ STEFANIJA, Magdalena, BATTELINO, Tadej, TREBUSAK PODKRAJSEK, Katarina
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: De Gruyter Open 2015
Предметы:
Original Scientific Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4820163/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27646917
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1515/sjph-2015-0017
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы