تحميل...

An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis

The diagnosis of the genetic etiology of deafness contributes to the clinical management of patients. We performed the following four genetic tests in three stages for 52 consecutive deafness subjects in one facility. We used the Invader assay for 46 mutations in 13 genes and Sanger sequencing for t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Sakuma, Naoko, Moteki, Hideaki, Takahashi, Masahiro, Nishio, Shin-ya, Arai, Yasuhiro, Yamashita, Yukiko, Oridate, Nobuhiko, Usami, Shin-ichi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4819760/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26763877
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2015.143
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!