Đang tải...

A novel loss-of-function mutation in Npr2 clarifies primary role in female reproduction and reveals a potential therapy for acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

We discovered a new spontaneous mutant allele of Npr2 named peewee (pwe) that exhibits severe disproportionate dwarfism and female infertility. The pwe phenotype is caused by a four base-pair deletion in exon 3 that generates a premature stop codon at codon 313 (L313X). The Npr2(pwe/pwe) mouse is a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Geister, Krista A., Brinkmeier, Michelle L., Hsieh, Minnie, Faust, Susan M., Karolyi, I. Jill, Perosky, Joseph E., Kozloff, Kenneth M., Conti, Marco, Camper, Sally A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4817088/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23065701
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/dds432
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!