লোডিং...

Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia

PURPOSE: To study the variability of the ophthalmic phenotype in Kniest dysplasia. Kniest dysplasia is an inherited disorder associated with defects in type II collagen and characterised by short-trunked dwarfism, kyphoscoliosis, and enlarged joints with restricted mobility. Other features include m...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eye (Lond)
প্রধান লেখক: Sergouniotis, P I, Fincham, G S, McNinch, A M, Spickett, C, Poulson, A V, Richards, A J, Snead, M P
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4816360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25592122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/eye.2014.334
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!