Clinical relevance of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: Exploring the role of new variants including the first SCAD-disease-causing allele carrying a synonymous mutation

Short-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency (SCADD) is an autosomal recessive inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation caused by ACADS gene alterations. SCADD is a heterogeneous condition, sometimes considered to be solely a biochemical condition given that it has been associated with va...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BBA Clin
Những tác giả chính: Tonin, Rodolfo, Caciotti, Anna, Funghini, Silvia, Pasquini, Elisabetta, Mooney, Sean D., Cai, Binghuang, Proncopio, Elena, Donati, Maria Alice, Baronio, Federico, Bettocchi, Ilaria, Cassio, Alessandra, Biasucci, Giacomo, Bordugo, Andrea, la Marca, Giancarlo, Guerrini, Renzo, Morrone, Amelia
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2016
Những chủ đề:
Regular Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4816031/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27051597
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbacli.2016.03.004
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự