Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205, and XPO5 cause steroid resistant nephrotic syndrome

Nucleoporins (NUPs) are essential components of the nuclear pore complex (NPC).(1) Only few diseases have been attributed to NPC dysfunction.(2-4) Steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS), a frequent cause of chronic kidney disease, is caused by dysfunction of glomerular podocytes.(5) Here we ide...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Nat Genet
المؤلفون الرئيسيون: Braun, Daniela A., Sadowski, Carolin E., Kohl, Stefan, Lovric, Svjetlana, Astrinidis, Susanne A., Pabst, Werner L., Gee, Heon Yung, Ashraf, Shazia, Lawson, Jennifer A., Shril, Shirlee, Airik, Merlin, Tan, Weizhen, Schapiro, David, Rao, Jia, Choi, Won-Il, Hermle, Tobias, Kemper, Markus J., Pohl, Martin, Ozaltin, Fatih, Konrad, Martin, Bogdanovic, Radovan, Büscher, Rainer, Helmchen, Udo, Serdaroglu, Erkin, Lifton, Richard P., Antonin, Wolfram, Hildebrandt, Friedhelm
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4811732/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26878725
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.3512
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة