Đang tải...

Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures

Transcriptional signal cointegrators associate with transcription factors or nuclear receptors and coregulate tissue-specific gene transcription. We report on recessive loss-of-function mutations in two genes (TRIP4 and ASCC1) that encode subunits of the nuclear activating signal cointegrator 1 (ASC...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Knierim, Ellen, Hirata, Hiromi, Wolf, Nicole I., Morales-Gonzalez, Susanne, Schottmann, Gudrun, Tanaka, Yu, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Orgeur, Mickael, Zerres, Klaus, Vogt, Stefanie, van Riesen, Anne, Gill, Esther, Seifert, Franziska, Zwirner, Angelika, Kirschner, Janbernd, Goebel, Hans Hilmar, Hübner, Christoph, Stricker, Sigmar, Meierhofer, David, Stenzel, Werner, Schuelke, Markus
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4800037/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26924529
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.01.006
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!