The disruption of a novel limb cis-regulatory element of SHH is associated with autosomal dominant preaxial polydactyly-hypertrichosis

The expression gradient of the morphogen Sonic Hedgehog (SHH) is crucial in establishing the number and the identity of the digits during anteroposterior patterning of the limb. Its anterior ectopic expression is responsible for preaxial polydactyly (PPD). Most of these malformations are due to the...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Petit, Florence, Jourdain, Anne-Sophie, Holder-Espinasse, Muriel, Keren, Boris, Andrieux, Joris, Duterque-Coquillaud, Martine, Porchet, Nicole, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Escande, Fabienne
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795241/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25782671
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.53
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy