Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on ‘black bone disease' in Italy

Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in homogentisate-1,2-dioxygenase (HGD) gene leading to the deficiency of HGD enzyme activity. The DevelopAKUre project is underway to test nitisinone as a specific treatment to counteract this derangement of the phenylalanine-...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Nemethova, Martina, Radvanszky, Jan, Kadasi, Ludevit, Ascher, David B, Pires, Douglas E V, Blundell, Tom L, Porfirio, Berardino, Mannoni, Alessandro, Santucci, Annalisa, Milucci, Lia, Sestini, Silvia, Biolcati, Gianfranco, Sorge, Fiammetta, Aurizi, Caterina, Aquaron, Robert, Alsbou, Mohammed, Marques Lourenço, Charles, Ramadevi, Kanakasabapathi, Ranganath, Lakshminarayan R, Gallagher, James A, van Kan, Christa, Hall, Anthony K, Olsson, Birgitta, Sireau, Nicolas, Ayoob, Hana, Timmis, Oliver G, Le Quan Sang, Kim-Hanh, Genovese, Federica, Imrich, Richard, Rovensky, Jozef, Srinivasaraghavan, Rangan, Bharadwaj, Shruthi K, Spiegel, Ronen, Zatkova, Andrea
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2016
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795215/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25804398
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.60
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি