Načítá se...

Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

Usher syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by congenital hearing impairment, progressive visual loss owing to retinitis pigmentosa and in some cases vestibular dysfunction. Usher syndrome is divided into three subtypes, USH1, USH2 and USH3. Twelve loci and eleven genes have so f...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Dad, Shzeena, Rendtorff, Nanna D, Kann, Erik, Albrechtsen, Anders, Mehrjouy, Mana M, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, Thomas, Jensen, Hanne, Møller, Lisbeth B
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Nature Publishing Group 2015
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795208/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25804404
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.54
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!