Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine

Variants in ACTA1, which encodes α-skeletal actin, cause several congenital myopathies, most commonly nemaline myopathy. Autosomal recessive variants comprise approximately 10% of ACTA1 myopathy. All recessive variants reported to date have resulted in loss of skeletal α-actin expression from muscle...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: O'Grady, Gina L, Best, Heather A, Oates, Emily C, Kaur, Simranpreet, Charlton, Amanda, Brammah, Susan, Punetha, Jaya, Kesari, Akanchha, North, Kathryn N, Ilkovski, Biljana, Hoffman, Eric P, Clarke, Nigel F
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2015
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795062/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25182138
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.169
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة