Đang tải...

Functional analysis of mutations in a severe congenital neutropenia syndrome caused by glucose-6-phosphatase-β deficiency

Glucose-6-phosphatase-β (G6Pase-β or G6PC3) deficiency is characterized by neutropenia and dysfunction in both neutrophils and macrophages. G6Pase-β is an enzyme embedded in the endoplasmic reticulum membrane that catalyzes the hydrolysis of glucose-6-phosphate (G6P) to glucose and phosphate. To dat...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Metab
Những tác giả chính: Lin, Su Ru, Pan, Chi-Jiunn, Mansfield, Brian C., Chou, Janice Yang
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4794745/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25492228
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.11.012
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!