A novel mitochondrial tRNA(Ala) gene variant causes chronic progressive external ophthalmoplegia in a patient with Huntington disease

Chronic progressive external ophthalmoplegia is a mitochondrial disorder usually caused by single or multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions and, more rarely, by maternally inherited mtDNA point mutations, most frequently in tRNA genes (MTT). We report on a patient presenting with a progressive...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Mol Genet Metab Rep
Κύριοι συγγραφείς: Filosto, Massimiliano, Lanzi, Gaetana, Nesti, Claudia, Vielmi, Valentina, Marchina, Eleonora, Galvagni, Anna, Giliani, Silvia, Santorelli, Filippo M., Padovani, Alessandro
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2016
Θέματα:
Case Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789388/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27014581
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.02.001
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια