טוען...
A novel ETFB mutation in a patient with glutaric aciduria type II
Glutaric aciduria type II (GAII) is a rare inborn error of metabolism clinically classified into a neonatal-onset form with congenital anomalies, a neonatal-onset form without congenital anomalies and a mild and/or late-onset form (MIM #231680). Here, we report on a GAII patient carrying a homozygou...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Nature Publishing Group
2015
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785565/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081516 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.16 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|