Two novel homozygous RAB3GAP1 mutations cause Warburg micro syndrome

Warburg micro syndrome is an autosomal recessive disease where patients present with optic, neurologic and genital symptoms. Until now, four disease genes for Warburg micro syndrome, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 and TBC1D20, have been identified. Here, we report two novel homozygous RAB3GAP1 mutations...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genome Var
المؤلفون الرئيسيون: Imagawa, Eri, Fukai, Ryoko, Behnam, Mahdiyeh, Goyal, Manisha, Nouri, Narges, Nakashima, Mitsuko, Tsurusaki, Yoshinori, Saitsu, Hirotomo, Salehi, Mansour, Kapoor, Seema, Tanaka, Fumiaki, Miyake, Noriko, Matsumoto, Naomichi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2015
الموضوعات:
Data Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785564/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081543
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.34
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة