تحميل...

Molecular analysis of the PAX6 gene for aniridia and congenital cataracts in Tunisian families

The aim of this study was to identify the genetic defect that is responsible for aniridia and congenital cataracts in two Tunisian families. Sequencing of the PAX6 gene in family F1 detected a novel c.265C>T transition in exon 6. In family F2, the previously described c.718C>T mutation in PAX6...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genome Var
المؤلفون الرئيسيون: Chograni, Manèl, Derouiche, Kaouther, Chaabouni, Myriam, Lariani, Imen, Bouhamed, Habiba Chaabouni
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785518/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081502
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2014.8
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!