Načítá se...

Pathogenesis, Emerging therapeutic targets and Treatment in Sialidosis

INTRODUCTION: Sialidosis is a neurosomatic, lysosomal storage disease (LSD) caused by mutations in the NEU1 gene, encoding the lysosomal sialidase NEU1. Deficient enzyme activity results in impaired processing/degradation of sialo-glycoproteins, and accumulation of oversialylated metabolites. Sialid...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Expert Opin Orphan Drugs
Hlavní autoři: d’Azzo, Alessandra, Machado, Eda, Annunziata, Ida
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2015
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4777310/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26949572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1517/21678707.2015.1025746
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!