A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp Mutation of RB1

Retinoblastoma (Rb), the most common pediatric intraocular neoplasm, results from inactivation of both alleles of the RB1 tumor suppressor gene. The second allele is most commonly lost, as demonstrated by loss of heterozygosity studies. RB1 germline carriers usually develop bilateral tumors, but som...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS Genet
Những tác giả chính: Eloy, Philippine, Dehainault, Catherine, Sefta, Meriem, Aerts, Isabelle, Doz, François, Cassoux, Nathalie, Lumbroso le Rouic, Livia, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Radvanyi, François, Millot, Gaël A., Gauthier-Villars, Marion, Houdayer, Claude
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2016
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4771840/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26925970
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1005888
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự