טוען...

Characterization of a novel large deletion caused by double-stranded breaks in 6-bp microhomologous sequences of intron 11 and 12 of the F13A1 gene

Coagulation Factor XIII is a heterotetrameric protransglutaminase which stabilizes preformed fibrin clots by covalent crosslinking them. Inherited homozygous or compound heterozygous deficiency of coagulation Factor XIII (FXIII) is a rare severe bleeding disorder affecting 1 in 2 million individuals...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Genome Var
Main Authors: Thomas, Anne, Ivaškevičius, Vytautas, Zawadzki, Christophe, Goudemand, Jenny, Biswas, Arijit, Oldenburg, Johannes
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4760118/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081562
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.59
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!