লোডিং...

Genetic spectrum of dyschromatosis symmetrica hereditaria in Chinese patients including a novel nonstop mutation in ADAR1 gene

BACKGROUND: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is a rare autosomal dominant cutaneous disorder caused by the mutations of adenosine deaminase acting on RNA1 (ADAR1) gene. We present a clinical and genetic study of seven unrelated families and two sporadic cases with DSH for mutations in the...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Med Genet
প্রধান লেখক: Zhang, Guolong, Shao, Minhua, Li, Zhixiu, Gu, Yong, Du, Xufeng, Wang, Xiuli, Li, Ming
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2016
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4759768/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26892242
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0255-1
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!