Načítá se...

SCN4A variants and Brugada syndrome: phenotypic and genotypic overlap between cardiac and skeletal muscle sodium channelopathies

SCN5A mutations involving the α-subunit of the cardiac voltage-gated muscle sodium channel (NaV1.5) result in different cardiac channelopathies with an autosomal-dominant inheritance such as Brugada syndrome. On the other hand, mutations in SCN4A encoding the α-subunit of the skeletal voltage-gated...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Bissay, Véronique, Van Malderen, Sophie CH, Keymolen, Kathelijn, Lissens, Willy, Peeters, Uschi, Daneels, Dorien, Jansen, Anna C, Pappaert, Gudrun, Brugada, Pedro, De Keyser, Jacques, Van Dooren, Sonia
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Nature Publishing Group 2016
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4755372/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26036855
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.125
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!