Characterization of a rare Unverricht–Lundborg disease mutation

Cystatin B (CSTB) gene mutations cause Unverricht–Lundborg disease (ULD), a rare form of myoclonic epilepsy. The previous identification of a Portuguese patient, homozygous for a unique splicing defect (c.66G > A; p.Q22Q), provided awareness regarding the existence of variant forms of ULD. In thi...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Metab Rep
Hlavní autoři: Duarte, Ana Joana, Ribeiro, Diogo, Chaves, João, Amaral, Olga
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2015
Témata:
Short Communication
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4750610/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26937413
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.07.005
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky