Late-onset spinal form xanthomatosis without brain lesion: a case report

BACKGROUND: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive sterol storage disease caused by a mutated sterol 27-hydroxylase (CYP27A1) gene. Patients with typical CTX show neurological dysfunction including bilateral cataracts, paresis, cerebral ataxia, dementia, and psychiatric d...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Neurol
Główni autorzy: Yanagihashi, Masaru, Kano, Osamu, Terashima, Tomoya, Kawase, Yuji, Hanashiro, Sayori, Sawada, Masahiro, Ishikawa, Yuichi, Shiraga, Nobuyuki, Ikeda, Ken, Iwasaki, Yasuo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2016
Hasła przedmiotowe:
Case Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4748474/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26861945
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-016-0542-2
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy