Đang tải...

Fatty Acyl-CoA Reductase 1 Deficiency

Investigators from Erlangen, Germany; Calgary, CA; and Kafranbel, Syria, identified mutations in the gene, fatty acyl-CoA reductase 1 (FAR1) deficiency, adding to three other genes involved in plasmalogen biosynthesis, in two families affected by severe intellectual disability, early-onset epilepsy,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Pediatr Neurol Briefs
Tác giả chính: Swisher, Charles N.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Pediatric Neurology Briefs Publishers 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4747304/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26933529
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-29-1-5
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!