TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation

Congenital disorders of glycosylation (CDGs) form a genetically and clinically heterogeneous group of diseases with aberrant protein glycosylation as a hallmark. A subgroup of CDGs can be attributed to disturbed Golgi homeostasis. However, identification of pathogenic variants is seriously complicat...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Jansen, Jos C., Timal, Sharita, van Scherpenzeel, Monique, Michelakakis, Helen, Vicogne, Dorothée, Ashikov, Angel, Moraitou, Marina, Hoischen, Alexander, Huijben, Karin, Steenbergen, Gerry, van den Boogert, Marjolein A.W., Porta, Francesco, Calvo, Pier Luigi, Mavrikou, Mersyni, Cenacchi, Giovanna, van den Bogaart, Geert, Salomon, Jody, Holleboom, Adriaan G., Rodenburg, Richard J., Drenth, Joost P.H., Huynen, Martijn A., Wevers, Ron A., Morava, Eva, Foulquier, François, Veltman, Joris A., Lefeber, Dirk J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2016
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4746368/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26833330
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.12.011
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy