Ładuje się......
Osteoporosis-Pseudoglioma in a Mauritanian Child due to a Novel Mutation in LRP5
Osteoporosis-pseudoglioma (OPPG) syndrome is a very rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) gene. It manifests by severe juvenile osteoporosis with congenital or infancy-onset visual loss. We describe a case of OPPG due...
Zapisane w:
| Wydane w: | Case Rep Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Hindawi Publishing Corporation
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4745298/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26904320 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2016/9814928 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|