Phenotypic Heterogeneity in a DFNA20/26 family segregating a novel ACTG1 mutation

BACKGROUND: Genetic factors play an important role in hearing loss, contributing to approximately 60 % of cases of congenital hearing loss. Autosomal dominant deafness accounts for approximately 20 % of cases of hereditary hearing loss. Diseases with autosomal dominant inheritance often show pleiotr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Genet
Những tác giả chính: Yuan, Yongyi, Gao, Xue, Huang, Bangqing, Lu, Jingqiao, Wang, Guojian, Lin, Xi, Qu, Yan, Dai, Pu
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2016
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4736096/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26832775
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12863-016-0333-1
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự