Загрузка...
Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome)
INTRODUCTION: Maroteaux–Lamy syndrome, or mucopolysaccharidosis (MPS) type VI, is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficient activity of the enzyme arylsulfatase B (ARSB), required to degrade dermatan sulfate. The onset and progression of the disease vary, producing a spe...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Meta Gene |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
Elsevier
2015
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4733218/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26909334 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mgene.2015.12.004 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|