A recessive Na(v)1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis

OBJECTIVE: To determine the molecular basis of a complex phenotype of congenital muscle weakness observed in an isolated but consanguineous patient. METHODS: The proband was evaluated clinically and neurophysiologically over a period of 15 years. Genetic testing of candidate genes was performed. Fun...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurology
Những tác giả chính: Habbout, Karima, Poulin, Hugo, Rivier, François, Giuliano, Serena, Sternberg, Damien, Fontaine, Bertrand, Eymard, Bruno, Morales, Raul Juntas, Echenne, Bernard, King, Louise, Hanna, Michael G., Männikkö, Roope, Chahine, Mohamed, Nicole, Sophie, Bendahhou, Said
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Lippincott Williams & Wilkins 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4731685/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26659129
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000002264
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự