Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2

Congenital hereditary endothelial dystrophy 1 (CHED1) and posterior polymorphous corneal dystrophy 1 (PPCD1) are autosomal-dominant corneal endothelial dystrophies that have been genetically mapped to overlapping loci on the short arm of chromosome 20. We combined genetic and genomic approaches to i...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Am J Hum Genet
Hauptverfasser: Davidson, Alice E., Liskova, Petra, Evans, Cerys J., Dudakova, Lubica, Nosková, Lenka, Pontikos, Nikolas, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Kozmík, Zbyněk, Levis, Hannah J., Idigo, Nwamaka, Sasai, Noriaki, Maher, Geoffrey J., Bellingham, James, Veli, Neyme, Ebenezer, Neil D., Cheetham, Michael E., Daniels, Julie T., Thaung, Caroline M.H., Jirsova, Katerina, Plagnol, Vincent, Filipec, Martin, Kmoch, Stanislav, Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2016
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4716680/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26749309
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.018
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