Tuberous Sclerosis, Polycystic Kidney Disease and Mucolipidosis III Gamma Caused by a Microdeletion Unmasking a Recessive Mutation

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Barea, Jaime J., van Meel, Eline, Kornfeld, Stuart, Bird, Lynne M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2015
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4708255/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26108976
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37213
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