Đang tải...
Whole exome sequencing identifies a heterozygous missense variant in the PRDM5 gene in a family with Axenfeld–Rieger syndrome
Axenfeld–Rieger syndrome (ARS) is a disorder affecting the anterior segment of the eye, often leading to secondary glaucoma and several systemic malformations. It is inherited in an autosomal dominant fashion that has been associated with genetic defects in PITX2 and FOXC1. Known genes CYP1b1, PITX2...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurogenetics |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4701771/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26489929 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-015-0462-0 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|