Diagnosis of D-Bifunctional Protein Deficiency through Whole-Genome Sequencing: Implications for Cost-Effective Care

D-Bifunctional protein deficiency, caused by recessive mutations in HSD17B4, is a severe disorder of peroxisomal fatty acid oxidation. Nonspecific clinical features may contribute to diagnostic challenges. We describe a newborn female with infantile-onset seizures and nonspecific mild dysmorphisms w...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Syndromol
Những tác giả chính: Khromykh, Alina, Solomon, Benjamin D., Bodian, Dale L., Leon, Eyby L., Iyer, Ramaswamy K., Baker, Robin L., Ascher, David P., Baveja, Rajiv, Vockley, Joseph G., Niederhuber, John E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2015
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4698652/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26733776
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000433621
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự