تحميل...

A multi-parametric workflow for the prioritization of mitochondrial DNA variants of clinical interest

Assigning a pathogenic role to mitochondrial DNA (mtDNA) variants and unveiling the potential involvement of the mitochondrial genome in diseases are challenging tasks in human medicine. Assuming that rare variants are more likely to be damaging, we designed a phylogeny-based prioritization workflow...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Santorsola, Mariangela, Calabrese, Claudia, Girolimetti, Giulia, Diroma, Maria Angela, Gasparre, Giuseppe, Attimonelli, Marcella
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4698288/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26621530
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-015-1615-9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!