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Clinical Phenotype of DiGeorge Syndrome with Negative Genetic Tests: A Case of DiGeorge-Like Syndrome?

We report a case of DiGeorge-like syndrome in which immunodeficiency coexisting with juvenile idiopathic arthritis, congenital heart disease, delay in emergence of language and in motor milestones, feeding and growing problems, enamel hypoplasia, mild skeletal anomalies, and facial dysmorphisms are...

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Pubblicato in:Case Rep Pediatr
Autori principali: Laccetta, Gianluigi, Toschi, Benedetta, Fogli, Antonella, Bertini, Veronica, Valetto, Angelo, Consolini, Rita
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Hindawi Publishing Corporation 2015
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4697090/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26793401
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/938074
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