Ładuje się......

Molecular genetic analysis of PKHD1 by next-generation sequencing in Czech families with autosomal recessive polycystic kidney disease

BACKGROUND: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an early-onset form of polycystic kidney disease that often leads to devastating outcomes for patients. ARPKD is caused by mutations in the PKHD1 gene, an extensive gene that encodes for the ciliary protein fibrocystin/polyductin....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Med Genet
Główni autorzy: Obeidova, Lena, Seeman, Tomas, Elisakova, Veronika, Reiterova, Jana, Puchmajerova, Alena, Stekrova, Jitka
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2015
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4689053/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26695994
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0261-3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!