Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type

Circumferential skin creases Kunze type (CSC-KT) is a specific congenital entity with an unknown genetic cause. The disease phenotype comprises characteristic circumferential skin creases accompanied by intellectual disability, a cleft palate, short stature, and dysmorphic features. Here, we report...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Am J Hum Genet
Hauptverfasser: Isrie, Mala, Breuss, Martin, Tian, Guoling, Hansen, Andi Harley, Cristofoli, Francesca, Morandell, Jasmin, Kupchinsky, Zachari A., Sifrim, Alejandro, Rodriguez-Rodriguez, Celia Maria, Dapena, Elena Porta, Doonanco, Kurston, Leonard, Norma, Tinsa, Faten, Moortgat, Stéphanie, Ulucan, Hakan, Koparir, Erkan, Karaca, Ender, Katsanis, Nicholas, Marton, Valeria, Vermeesch, Joris Robert, Davis, Erica E., Cowan, Nicholas J., Keays, David Anthony, Van Esch, Hilde
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2015
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678434/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637975
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.10.014
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