Ładuje się......
A homozygous mutation in PEX16 identified by whole-exome sequencing ending a diagnostic odyssey
We present a patient with a unique neurological phenotype with a progressive neurodegenerative. An 18-year diagnostic odyssey for the patient ended when exome sequencing identified a homozygous PEX16 mutation suggesting an atypical peroxisomal biogenesis disorder (PBD). Interestingly, the patient�...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Elsevier
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4669579/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26644994 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.09.001 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|