Đang tải...

Exome sequencing: an efficient diagnostic tool for complex neurodegenerative disorders

BACKGROUND: Autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA) comprises a large and heterogeneous group of neurodegenerative disorders. We studied 3 families diagnosed with ARCA. METHODS: To determine the gene lesions responsible for their disorders, we performed high density SNP genotyping and exome seq...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Neurol
Những tác giả chính: Hammer, Monia B, Eleuch-Fayache, Ghada, Gibbs, J Raphael, Arepalli, Sampath K, Chong, Sean B, Sassi, Celeste, Bouhlal, Yosr, Hentati, Fayçal, Amouri, Rim, Singleton, Andrew B
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4669564/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23043354
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1468-1331.2012.03883.x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!