Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104

Joubert syndrome (JBTS) is a primarily autosomal-recessive disorder characterized by a distinctive mid-hindbrain and cerebellar malformation, oculomotor apraxia, irregular breathing, developmental delay, and ataxia. JBTS is a genetically heterogeneous ciliopathy. We sought to characterize the geneti...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Am J Hum Genet
প্রধান লেখক: Srour, Myriam, Hamdan, Fadi F., McKnight, Dianalee, Davis, Erica, Mandel, Hanna, Schwartzentruber, Jeremy, Martin, Brissa, Patry, Lysanne, Nassif, Christina, Dionne-Laporte, Alexandre, Ospina, Luis H., Lemyre, Emmanuelle, Massicotte, Christine, Laframboise, Rachel, Maranda, Bruno, Labuda, Damian, Décarie, Jean-Claude, Rypens, Françoise, Goldsher, Dorith, Fallet-Bianco, Catherine, Soucy, Jean-François, Laberge, Anne-Marie, Maftei, Catalina, Boycott, Kym, Brais, Bernard, Boucher, Renée-Myriam, Rouleau, Guy A., Katsanis, Nicholas, Majewski, Jacek, Elpeleg, Orly, Kukolich, Mary K., Shalev, Stavit, Michaud, Jacques L.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2015
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4667103/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26477546
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.09.009
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি