Whole exome sequencing combined with linkage analysis identifies a novel 3 bp deletion in NR5A1

Disorders of sex development (DSDs) encompass a broad spectrum of conditions affecting the development of the gonads and genitalia. The underlying causes for DSDs include gain or loss of function variants in genes responsible for gonad development or steroidogenesis. Most patients with DSD have an u...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Eggers, Stefanie, Smith, Katherine R, Bahlo, Melanie, Looijenga, Leendert HJ, Drop, Stenvert LS, Juniarto, Zulfa A, Harley, Vincent R, Koopman, Peter, Faradz, Sultana MH, Sinclair, Andrew H
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group 2015
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4666572/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25099250
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.130
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