تحميل...
Differential mechanisms of Cantú syndrome–associated gain of function mutations in the ABCC9 (SUR2) subunit of the K(ATP) channel
Cantú syndrome (CS) is a rare disease characterized by congenital hypertrichosis, distinct facial features, osteochondrodysplasia, and cardiac defects. Recent genetic analysis has revealed that the majority of CS patients carry a missense mutation in ABCC9, which codes for the sulfonylurea receptor...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Gen Physiol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
The Rockefeller University Press
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4664827/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26621776 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1085/jgp.201511495 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|