טוען...

The 11q Terminal Deletion Disorder Jacobsen Syndrome is a Syndromic Primary Immunodeficiency

BACKGROUND: Jacobsen syndrome (JS) is a rare contiguous gene syndrome caused by partial deletion of the long arm of chromosome 11. Clinical features include physical and mental growth retardation, facial dysmorphism, thrombocytopenia, impaired platelet function and pancytopenia. In case reports, rec...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Clin Immunol
Main Authors: Dalm, Virgil A. S. H., Driessen, Gertjan J. A., Barendregt, Barbara H., van Hagen, Petrus M., van der Burg, Mirjam
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer US 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4659842/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26566921
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10875-015-0211-z
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!