Long-term follow-up of a patient with 5q31.3 microdeletion syndrome and the smallest de novo 5q31.2q31.3 deletion involving PURA

BACKGROUND: Purine-rich element binding protein A (PURA, MIM 600473), is considered the crucial phenocritical gene for an emerging 5q31.3 microdeletion syndrome. To date, at least seven affected individuals with overlapping 5q31.2q31.3 deletions, varying in size from 2.6 to 5 Mb, have been reported...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Cytogenet
Những tác giả chính: Bonaglia, Maria Clara, Zanotta, Nicoletta, Giorda, Roberto, D’Angelo, Grazia, Zucca, Claudio
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2015
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4650292/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26582469
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-015-0193-9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
Đang tải...

Những quyển sách tương tự