Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin

BACKGROUND: Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting (SAM) syndrome is a recently recognized syndrome caused by mutations in the desmoglein 1 gene (DSG1). To date, only 3 families have been reported. OBJECTIVE: We studied a new case of SAM syndrome known to have no mutations in D...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Allergy Clin Immunol
প্রধান লেখক: McAleer, Maeve A., Pohler, Elizabeth, Smith, Frances J.D., Wilson, Neil J., Cole, Christian, MacGowan, Stuart, Koetsier, Jennifer L., Godsel, Lisa M., Harmon, Robert M., Gruber, Robert, Crumrine, Debra, Elias, Peter M., McDermott, Michael, Butler, Karina, Broderick, Annemarie, Sarig, Ofer, Sprecher, Eli, Green, Kathleen J., McLean, W.H. Irwin, Irvine, Alan D.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Mosby 2015
বিষয়গুলি:
Atopic Dermatitis and Skin Disease
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4649901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26073755
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2015.05.002
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি