Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin

BACKGROUND: Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting (SAM) syndrome is a recently recognized syndrome caused by mutations in the desmoglein 1 gene (DSG1). To date, only 3 families have been reported. OBJECTIVE: We studied a new case of SAM syndrome known to have no mutations in D...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Allergy Clin Immunol
Główni autorzy: McAleer, Maeve A., Pohler, Elizabeth, Smith, Frances J.D., Wilson, Neil J., Cole, Christian, MacGowan, Stuart, Koetsier, Jennifer L., Godsel, Lisa M., Harmon, Robert M., Gruber, Robert, Crumrine, Debra, Elias, Peter M., McDermott, Michael, Butler, Karina, Broderick, Annemarie, Sarig, Ofer, Sprecher, Eli, Green, Kathleen J., McLean, W.H. Irwin, Irvine, Alan D.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Mosby 2015
Hasła przedmiotowe:
Atopic Dermatitis and Skin Disease
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4649901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26073755
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2015.05.002
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy