Đang tải...
Case Report: Whole exome sequencing helps in accurate molecular diagnosis in siblings with a rare co-occurrence of paternally inherited 22q12 duplication and autosomal recessive non-syndromic ichthyosis.
Lamellar ichthyosis (LI), considered an autosomal recessive monogenic genodermatosis, has an incidence of approximately 1 in 250,000. Usually associated with mutations in the transglutaminase gene ( TGM1), mutations in six other genes have, less frequently, been shown to be causative. Two siblings,...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | F1000Res |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
F1000Research
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4648218/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26594337 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12688/f1000research.6779.1 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|