Đang tải...

Case Report: Whole exome sequencing helps in accurate molecular diagnosis in siblings with a rare co-occurrence of paternally inherited 22q12 duplication and autosomal recessive non-syndromic ichthyosis.

Lamellar ichthyosis (LI), considered an autosomal recessive monogenic genodermatosis, has an incidence of approximately 1 in 250,000. Usually associated with mutations in the transglutaminase gene ( TGM1), mutations in six other genes have, less frequently, been shown to be causative. Two siblings,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:F1000Res
Những tác giả chính: Gupta, Aayush, Sharma, Yugal, Deo, Kirti, Vellarikkal, Shamsudheen, Jayarajan, Rijith, Dixit, Vishal, Verma, Ankit, Scaria, Vinod, Sivasubbu, Sridhar
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: F1000Research 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4648218/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26594337
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12688/f1000research.6779.1
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!