Functional Characterization of PRKAR1A Mutations Reveals a Unique Molecular Mechanism Causing Acrodysostosis but Multiple Mechanisms Causing Carney Complex

The main target of cAMP is PKA, the main regulatory subunit of which (PRKAR1A) presents mutations in two genetic disorders: acrodysostosis and Carney complex. In addition to the initial recurrent mutation (R368X) of the PRKAR1A gene, several missense and nonsense mutations have been observed recentl...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Biol Chem
Những tác giả chính: Rhayem, Yara, Le Stunff, Catherine, Abdel Khalek, Waed, Auzan, Colette, Bertherat, Jerome, Linglart, Agnès, Couvineau, Alain, Silve, Caroline, Clauser, Eric
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2015
Những chủ đề:
Molecular Bases of Disease
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4646027/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26405036
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M115.656553
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự